3月21日是天下唐氏空洞征日插插插综合网

唐氏空洞征是由染色体十分引起的遗传性疾病

患者频繁会出现

终点面容、能力封锁、

助长发育从容、多发无理等多种推崇

我院生殖内分泌专科

杜涛副忖度员先容

通过孕期筛查和产前会诊

不错竣事早期的防护，助力优生优育

每600-800约有1东谈主患病

什么是 唐氏空洞征（Down syndrome）？其又 被称为21-三体空洞征或先天愚型，是一种由染色体十分引起的遗传性疾病，中枢病因是患者的第21号染色体多出一条（泛泛为两条），形成“三体”，导致胎儿发育历程中出现多系统十分。 21三体空洞征发病率约为1:600-1:800。随妊妇年事增长显贵上涨，我国每年约有2.6万唐氏儿降生，对社会和家庭变成千里重职守。

唐氏空洞征有圭臬型、易位型和嵌合型三种遗传机制。其中圭臬型最为常见，是胎儿21号染色体在减数分裂历程中未能泛泛分离，导致受精卵多出一条21号染色体。这种情况会跟着母亲年事越大而发生率越高。

乐龄妊娠是主要风险身分

终点面容是唐氏空洞征患者最为群众熟知的临床推崇，频繁推崇为眼距宽、鼻根低平、眼裂小且外侧上斜、伸舌、流涎多，以及耳位低等特征。此外，唐氏空洞征患者还可能出现能力封锁、助长发育迟轻松多发无理等临床推崇。“唐宝”们的智商频繁在25-60之间，随年事增长能力低下推崇更显贵。而包括身高、体重、骨龄在内的一系列助长发育办法也会过期于同龄东谈主，呈现出肌张力下面的情况。多发无理包括以下几种情况：

先天性腹黑病（30%-40%患儿）；

血液系统疾病（如白血病风险增高）；

皮肤：颈背或颈部皮肤自便、调和掌（60％～85％的患儿）。

同期，唐氏空洞征患者还会因为免疫功能低下容易感染，在成年后也可能提前出现阿尔茨海默病症状。

杜涛副忖度员先容， 乐龄妊娠（指妊妇年事≥35岁）是主要风险身分，其进一步原因为卵子老化导致的染色体不分离概率增多。此外，父母佩戴21号染色体易位也可能遗传给子代插插插综合网，环境身分、病毒感染和战役致畸物资等也可能增多发病风险。

孕期可在三个阶段开展筛查

临床上，有三种表情不错通过血清学秀丽物团结临床数据评估唐氏空洞征风险，提议诸位妊妇不错在大夫的指令下采取合适的唐氏空洞征筛查表情。

1

早孕期筛查（11-13+⁶周）

检测办法：血清PAPP-A、游离β-hCG，集结超声NT（颈项透明层厚度）测量。

上风：早期发现，便于后续决议；检出率约85%-90%。

2

中孕期筛查（15-20+⁶周）

三联筛查：检测AFP（甲胎卵白）、游离β-hCG、uE3（游离雌三醇），团结妊妇年事、体重、孕周等盘算风险。

上风：不错同期筛查神管束舛误风险。21三体检出率：约60%-70%，假阳性率5%。

3

无创产前检测（NIPT，12周后）

适用东谈主群：血清学筛查临界风险、妊妇或有介入性会诊禁忌者、孕20周以上，错过血清学筛查最好时刻，但条件评估21三体空洞征、18三体空洞征、13三体空洞征风险者。

上风：基于母血中胎儿游离DNA分析，对21-三体的敏锐性和特异性均>99%。

五类东谈主群提议吸收介入性产前会诊

大众先容， 以下五类妊妇提议吸收介入性产前会诊：

羊水过多粗略过少的；

胎儿发育十分粗略胎儿有可疑无理的；

孕早期时战役过可能导致胎儿先天舛误的物资的；

有遗传病家眷史粗略照旧生产过先天性严重舛误婴儿的；

年事最先35周岁的。

介入性产前会诊手术包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术，分离在孕10~13+6周、16-22+6周和孕18周之后进行。妊妇具体以哪种时间开展产前会诊， 需要团结临床判断，在医师的指令下进行。

需要属意的是，以下情况属于产前会诊的手术禁忌证：

先兆流产；

术前两侧测量体温（腋温）高于37.2℃；

有出血倾向（血小板≤ 70×10⁹，凝血功能查验有十分）；

有盆腔或宫腔感染景象。

乐龄妊妇如何进行产前筛查和会诊

杜涛副忖度员指出， 保举整个乐龄妊妇行产前会诊。年事<40岁且仅年事为高危身分的乐龄妊妇，在知情开心的情况下可筹议在孕12至22+6周行无创产前检测，并超声严实随访了解胎儿是否磨灭结构及发育十分。

年事≥40岁或磨灭高危身分的乐龄妊妇（如胎儿结构十分、胎儿发育十分、不良孕产史、无创产前检测阳性）提议吸收介入性产前会诊，进行染色体核型分析和拷贝数变异测序（CNV-seq）等查验，必要时行全外显子组测序。

孕前也有相应防护步伐，如孕前优生健康查验、科学备孕，幸免低龄和乐龄生养；概念平衡膳食与平衡养分，保抓体质指数在得当界限，合理补充叶酸；幸免战役生计及劳动环境中羞辱、高温、发射、病毒等无益身分；改善抽烟、饮酒、吸毒等不良生计表情，幸免二手烟环境；孕前接种风疹、乙肝、流感等疫苗等。

大众简介

杜 涛

妇科生殖内分泌专科

博士，副忖度员

现任脊柱外科主任。

专科特长：擅长优生优育、产前会诊和遗传商榷。

社会任职：广东省健康处置学会母胎医学专科委员、广东省临床医学学会胎儿医学专科委员、广东省优生优育协会第七届理事会大众委员会胎儿医学专科委员和广东省地中海贫血防治协会专委会委员插插插综合网。